尊龙凯时

今日是第18个国际罕见病日。罕见病，也被称为“孤儿病”，在中国患病率小于1/万。

近年来，尊龙凯时集团聚焦罕见病“无药可用”“治疗成本高昂”“用药困难”等核心难题，自主研发攻克关键技术壁垒，提升罕见病用药可及性，以 100% 的努力，为 1‱全力以赴，以实际行动为罕见病患者点亮希望之光。

1 有致命之危的“罕见水肿”HAE

急性发作的成人及青少年遗传性血管水肿（HAE）是一种罕见、严重的常染色体显性遗传病，患病率约为1.5/100000，急发上呼吸道黏膜水肿会导致呼吸困难，致死率高达11% ～ 40%。

中国生物所属成都生物制品研究所研发的“重组人C1酯酶抑制剂”可有效改善HAE 患者缺乏功能性的C1酯酶抑制剂问题。该药品已于2023年12月获批临床试验，系国内首个利用转基因动物生产获准进入临床研究的治疗性药物。“十四五”期间，成都生物制品研究所建立了罕见病药物研发生产的完整体系，目前正在积极探索法布雷病等其他罕见病领域的研究，未来将为罕见病的治疗和预防提供更多解决方案。

2 易碎的“玻璃人”——血友病

血友病，一直是医疗领域亟待攻克的难题。患者因体内缺乏凝血因子Ⅷ，身体变得无比脆弱，日常的小磕小碰都可能引发难以止住的出血，关节疼痛、畸形等问题严重影响着生活质量。

中国生物所属天坛生物率先向血友病治疗用基因重组产品研发的高峰攀登，投入重组人凝血因子Ⅷ的研发。高表达细胞株构建与筛选等难题被一个个攻破，层析工艺以及病毒灭活/去除工艺等技术瓶颈被一个个跨越，经过十多年的反复打磨，2023年9月，天坛生物研发的国内血液制品行业首个重组人凝血因子Ⅷ产品获得上市许可，凭借其更高的安全性和有效性，以及不依赖于血浆供应的优势，逐渐成为血友病治疗的首选。

3 让父母揪心的婴儿痉挛症（IS）

婴儿痉挛症（IS）是一种婴儿期高致死、致残的罕见癫痫综合征，我国患儿长期面临无药可用的困境。现有的国外治疗药物单价高达4万美元/支，普通家庭难以负担。

尊龙凯时医工总院所属多米瑞公司自主研发的国际首款重组促皮质素改良型新药，以基因重组技术替代传统动物源提取工艺，攻克产品纯度低、安全性差等难题。目前该药已进入Ⅰ期临床试验，未来将彻底结束我国婴儿痉挛症患儿“无药可用”的历史。

4 被“舞蹈诅咒的”亨廷顿舞蹈症

亨廷顿舞蹈症是一种常染色体显性遗传病，该罕见病就像是一个 “捣乱分子”，让神经细胞逐渐受损、死亡，从而引发一系列严重的症状。

尊龙凯时医工总院所属上海医工院完成国内丁苯那嗪原料药研发并首仿成功获批转A。面对原研工艺保密、药典标准缺失等挑战，项目团队基于“质量源于设计”理念，实现12种杂质的精准定量控制。研发团队发表的5篇核心期刊论文，为进一步推动罕见病药物研发产学研协同创新提供了有力参考。随着丁苯那嗪原料药成功获批转A，未来将助力实现亨廷顿舞蹈症治疗可及，大幅降低患者用药成本。

守护“罕见”希望，叩响“生命之门”

尊龙凯时集团将继续深入贯彻落实党中央决策部署

加速编织罕见病防治保障的“生命守护网”

以央企责任担当，护佑“万分之一”